【医学】福山型筋ジス発症の仕組み解明、治療に道　神戸大

1 ：11/10/07 〜 最終レス ：11/10/12

日本人にほぼ特有の難病、福山型筋ジストロフィーが起こる仕組みを、神戸大医学研究科の戸田達史教授らの
グループが解明した。特定のたんぱく質をつくる遺伝子に別の特殊な遺伝子が割り込み、その一部も切り取った
誤った情報が読み取られるため、たんぱく質を正しくつくれなくなっていた。特殊な遺伝子を切り取られなく
する薬を使えば治療できる。６日付の英科学誌ネイチャーに掲載された。
　福山型筋ジスは先天性の病気。筋力が低下してほとんど歩けない上、脳障害なども伴う。根本的な治療法はなく、
多くの患者が成人する前に死亡している。発症率は約３万人に１人で、国内の患者数は１千〜２千人とみられる。
　「動く遺伝子」と呼ばれる特殊な遺伝子が約２千年前、フクチンというたんぱく質をつくる遺伝子に突然変異で
入り込み、その遺伝子を受け継ぐ人の一部は正常なフクチンがつくれなくなっている。だが、その詳しい仕組みは
よくわかっていなかった。
▽記事引用元　朝日新聞（2011年10月7日7時12分）
http://www.asahi.com/science/update/1006/OSK201110060027.html
▽Nature
「Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy」
http://www.nature.com/nature/journal/v478/n7367/full/nature10456.html

2 ：

これはスゴい

3 ：

面白い

4 ：

スレとは直接関係ありませんが、
『ワールド・コミュニティ・グリッド』では、癌をはじめ
難病の治療薬を開発するために、パソコンを使った
ボランティア解析を募っています。
小さなソフトウエアをインストールするだけの簡単な作業で出来ますので、
ご協力してくださる方、是非ご参加ください。

5 ：

なんか今日は寒いね

6 ：

((((；ﾟДﾟ))))ｶﾞｸｶﾞｸﾌﾞﾙﾌﾞﾙ

7 ：

龍馬ぜよ！

8 ：

あの発見から一年後、そこには元気に駆け回るホーキンス君の姿が、

9 ：

>>8
あれ筋ジスじゃなくてALSだろ。

10 ：

動く遺伝子は元々何をするための因子なの？

11 ：

>>10
自分が増えるため。
元レトロウイルスなんて奴もいるし。

12 ：

突然変異によりたまたま有利になることもあるだけで、今回はそうではなかったんじゃね
こいつは何のために有るかってところまで進化が進んでない

13 ：

＞特殊な遺伝子を切り取られなく
＞する薬
これが難しいんじゃねーの？

14 ：

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　 　＼　　シャキーン！！／+
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15 ：

ハン`ンといいフクチンといいネーミングセンスが致命的に終わってる
タンパク質が増えすぎて疾患が起こるなら抗体や核酸で何とかできそうだけど少ない場合は対処しようがない気がする

16 ：

＞「動く遺伝子」と呼ばれる特殊な遺伝子が約２千年前、フクチンというたんぱく質をつくる遺伝子に突然変異で
＞入り込み、その遺伝子を受け継ぐ人の一部は正常なフクチンがつくれなくなっている。
ちょうど西暦1世紀初頭だな。
この頃は、大陸から断続的に弥生人が流入してきた時期。
邪馬台国（初期大和朝廷）の成立は、この時期から150年後。
一世紀の弥生人の人口は約100万人程度だと言われているが、縄文人は約40〜50万人程度もこの中に吸収されている。
いわば弥生人と縄文人の混住状態で、地域や人によっては縄文人の形状を残したまま、稲作を始めているケースも多い。
（当人達は、縄文人だの弥生人だのの自覚は無いだろうがｗ）
大陸からの変な遺伝子に感染した弥生人が、日本に来た事になるな。

17 ：

>>8
×　hawkins
○　Hawking

18 ：

はやく実用化できたらいいね
この病気の映画子供のころ見たけどかわいそうだった

19 ：

最近神戸大すごいな

20 ：11/10/12

神戸大は北大や九大より上らしいぞ