マルファン症候群について

1 ：2010/07/04 〜 最終レス ：2012/11/05

マルファン症候群について、その身体的特徴や対処法等について語ろう。

2 ：

最も危険な合併症は、心臓血管の壁の結合組織に起こる弱体化。血管の内圧を常に下げ鼓動の力強さを減少させることによって解離の危険性を減少させておくことが重要。
激しい動きを伴わない生活でも本人が自覚することなく動脈弁輪の拡張（後述）が進行して、日常生活の何気ない動作の中で解離や破裂といった形で発症することもある。病気の突然死(Sudden Death)を防ぐためには早期診断が大きな鍵となる
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%83%95%E3%82%A1%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

3 ：

代表的な症状
大動脈弁閉鎖不全症（心臓弁膜症）
僧帽弁逸脱症
大動脈解離
大動脈瘤
大動脈基部拡張症
大動脈や心臓の弁の構造が脆く、耐久性が普通より低い。負担がかかると解離を起こす。大動脈解離の初期発症部位（エントリー）も様々。やがては主要大動脈を数回の手術によって全置換する例も多い。（図参照）

4 ：

>>1さんはマルファンなの？

5 ：

家族がマルファンでニューロタン飲んでる
調べると怖いからあまり調べたくないんだけど
定期的に検診して、いざとなったら手術なのかな。
一生、血管が持てばいいんだけど。

6 ：

マルハン

7 ：

マルファンかどうかは確定出来ないけど、身体的にその特徴が
ある程度一致している。

8 ：

心臓の弁の構造が脆く、耐久性が普通より低い。負担がかかると解離を起こす。大動脈解離の初期発症部位（エントリー）も様々。やがては主要大動脈を数回の手術によって全置換する例も多い。（

9 ：

手を広げた長さが身長よりも長いと可能性が高い

10 ：

身体的特徴

11 ：

パRの

12 ：

漏斗胸・くも状手足・過度の近視・叢生・僧帽弁閉鎖不全・高身痩躯
おれってマルファンなのかも

13 ：

スレ立てたのな
久しぶりだな
前はスレ潰されたんだよなぁ　協会員と家族会の闘争で

14 ：

くも状手足ってなに？

15 ：

指が細くて長くて
第二関節が大きくて出っ張ってる感じ

16 ：

遺伝子検査した人いる？
する意味ってあるのかな。

17 ：

他の類似症と区別するためとか
結婚して子ども作る前にはっきりさせたいとか
そういう場合かなぁ　＞遺伝子検査する意味
当然ながら遺伝子を全部取り替えるなんて出来ないから
ガン治療みたいなイメージで
マルファン症候群そのものを退治する
治療に救いを求めに行く
そういう目的の場合だと
遺伝子検査には意味が無い気がする。
遺伝子検査に限ったことじゃないけど
T大のマルファン外来に行ったところで
検査した後、「で、どうすればいいの？この後」って感じになる
今のところマルファン症候群そのものを治す治療は無く
玉虫色の回答しか無いから。
骨格異常や水晶体亜脱臼など
表層の簡易チェックで疑いがあり
親族家族で大動脈瘤を患った人が居ればほぼ確定なので
そっちの治療（定期的な心エコー検査、CT検査）をする方が先だと思いますん
動脈瘤が認められ、大きくなる速度が速いようならば
すぐに手術するしか方法がありません。
手術しても解離の心配はつきまとうのですけどね

18 ：

>>17
うむ。なるほど。
遺伝子検査を勧められたものの、
だから何？という気がしてきて…。
自分ではなく、子どものことなので
遺伝子検査することによって、無駄に怖がらせるだけなような気がして。
いろんな条件から、どう考えても確定と思われるので
心エコーとかMRIとかの検査や、薬飲んだりとかは、し始めたところ。
やめとこうかな…。
ちょっと悩んでみます。ありがとう。

19 ：

今夜のNHK教育テレビ午後8時30分〜
きょうの健康は　動脈瘤についてです
ttp://www.nhk.or.jp/kenko/kenkotoday/index.html
マルファンの方も、疑いな方も
一度ご覧になることをオススメします

20 ：

大動脈瘤です　　”大”が抜けてました

21 ：

>>19
15分番組ですけど、大動脈瘤についてわかりやすくまとめられた構成でした。
24日に再放送があるようです。

22 ：

パRしないと手が震えるとか？

23 ：

自分がマルファンで生きるだ死ぬだの大騒ぎしたくせに、
普通子供なんて産もうと思う？
案の定子供もマルファンＷ
マルファンってメンタル的にもおかしくなるのか？

24 ：

>案の定子供もマルファンＷ
こういうのはあなたの品格を下げます
こんなところまで来てその人を扱下ろし発散したいのでしょうか、大分歪んでらっしゃる。
その人が決めたことなら周りがとやかく言うことじゃないでしょう
案の定と思われるのなら、関わらなければいいことですよ

25 ：

当人内で収まる問題ならその通りだけど、
子供は別人格だからねえ・・・

26 ：

>>24
そうは言うけど、産んだ後一番手のかかる時季には
病気を理由に施設に丸投げ。
そんなんだったら産まなければいいと思う。
自分がどれだけ苦しいのか身をもってわかっているはずなのに、
それを子供にまでなんて…
どう考えてもイカレてる。
関わらないでも済むのならそうしたい。

27 ：

ここで言われても。。

28 ：

マルファンでも軽重があるんだね。

29 ：

オレのガキが>>1faaqoUr0見たいな
ケツの穴の小せぇガキじゃ無くてよかったよ。
そもそも
>病気を理由に施設に丸投げ。
>そんなんだったら産まなければいいと思う。
コノ丸投げされたガキはお前なのか
単に聞いただけの話なのか？
もし、丸投げの経緯も知らずに
生まれた経緯も知らないんだったら
適当に言うんじゃねぇよ粕
>関わらないでも済むのならそうしたい。
そう思うなら二度とこのスレに来るんじゃねぇよ。

30 ：

マルファンて見た目もアレだし、
根暗なメンヘラが多くてホント残念だね！Ｗ

31 ：

>>29
あんたも言葉が過ぎるよ
まあ、あんたがマルファンという境遇に負けないで生きてるのは
行間から伝わってくるけど、心も体もきつい状態で生きてるのはみな同じなんだから
もっといたわり合おうよ

32 ：

今偶然見ててこのスレが上がっててビックリしたけど、
パガニーニがこれだったみたいだね。
誰にも真似出来ない優れた才能と身体的な能力による奏法。
何が幸いするか分からないね。
憂うることなかれ・・・

33 ：

マルファンと言うことを知らずに子どもを産む人も多いと思うよ。
というか、今自分がマルファンだということを知らない人もかなりいるのではないか。
それくらい知られていない。

34 ：

偽善番組も終わったな
毎年毎年酷い番組だ

35 ：

サダよ
おまえのような奴がマルファン仲間で恥ずかしいぜ

36 ：

ククク…奴はマルファン仲間でも最弱…

37 ：

明日というか今日ですが、かかりつけ医に診察してもらうことにしました。
とりあえず、大きい病院の循環器科にかかりたいのだけれど、かかりつけ医は内科と外科しかやってないんだよな･･･
とりあえず、東大か東女医大のマルファン外来に紹介状を書いてもらうようお願いしてみます。

38 ：

あそこは・・・

39 ：

意味無いよな

40 ：

大動脈解離になるのはマルファン病が重症な人ですか？

41 ：

何を持って重症というのか
チェック項目該当数の多さや、その症状の度合いか
軽度だろうが重度だろうが結合組織がもろい以上は
自覚症状ありなし関係なく解離するでしょう
解離してみて初めてマルファンだと気付く人もいるわけだし

42 ：

42

43 ：

>>37
紹介状なんていらんがな
直接マルファン外来にいけ

44 ：

僕は20歳と21歳のときに心臓の手術しました
中学2年で網膜剥離になりました
喫煙してるからかあと10年の寿命らしい
自分に合掌

45 ：

>>44
今何歳？

46 ：

>>45
36さいです

47 ：

マルファン症候群は障害者手帳は申請できるのだろうか？
できたとしたら等級はどれくらい

48 ：

>>47
心臓弁の埋め込み手術をする時に認定医の診断書を貰うといい
大動脈瘤など心臓弁以外での疾患での申請は無理
診断が通れば更生医療適応となり手術に関しての医療費は掛からなくなる
等級は一級か三級のどちらか
関節に強度の障害が出ていれば別かも知れないが、
実際には心臓弁の障害以外での認定はまず無理
マルファンは難病認定もないので公費医療費負担も無い
強いて言えば障害者手帳を交付して貰った時に出来る
医療費公費負担だけ
障害年金に関しては、障害者手帳交付の時に
障害年金の診断書を医師に書いて貰うが、
よほどの事がない限り良くて厚生年金は三級、
国民年金は二級までの認定だ。近年は認定基準が
厳しくなっているので認定が通らない可能性がある。
認定を受けても二年毎の現況確認の診断書しだいでは
翌年は落とされる可能性もある。
（障害年金の審査は障害者手帳の等級認定とは一切関係が無い）
国民年金にしか加入していない場合は厚生年金の三級より
条件の厳しい二級基準での審査となるので貰えない可能性がある
仮にどちらを貰う事になったにせよ、認定された障害者年金の金額では
生きていけない。せいぜい小遣い程度だ

49 ：

みんなの子供もやっぱりマルファン？

50 ：

子どもふたりのうち、一人は恐らくというか確実にマルファン
もう一人は多分違うかな。外見的にだけど。

51 ：

柔道はやっちゃいけないと医者に言われたけど、
授業でやる場合はやっぱり見学しないといけないんだろうか。
学校にはマルファンだって言ってないんだけど…

52 ：

今日マルファン症候群って知ったんだけど、
指が長くて関節柔らかい(反対側に曲がる)、胸骨の突出、耳介大きい、面長、どれだけ食べても太らない、皮膚割れ線多数、色んな関節がポキポキ鳴る
これってほぼ確定でおk?

53 ：

医者に聞け。

54 ：

俺らは毎年10mSvくらい浴びてるわけだが

55 ：

マルファン外来ってマルファンの診断は他の病院行くよりきちんとしてくれるんだよね？
あと、マルファンで関節痛と頭痛の症状はよくある？その場合、痛み止めは効く？

56 ：

>>55
聞いた限りでは大差ない。
きちんとしてくれる病院ではマルファン外来なくてもきちんとしてくれる。
関節痛も頭痛も直接の関係はないようだが、側彎が原因で起きることはあるようだ。
片頭痛の場合、痛み止めはあまり効かないと聞いた。

57 ：

>>55
うちの旦那（多分マルファン）は偏頭痛の前兆が出たらすぐに
カフェルゴットという薬を飲んでいます。
そのあとバファリンとかの市販の頭痛薬を飲んでます。
痛みが出始めたら何をしてもダメだそうで。
人によって合う薬は違うかもしれないですが、情報までに。

58 ：

やっぱりマルファンの人って少ないのかな。

59 ：

身長は163cmだけどクモ状手で、腕が細い、あと近視だからマルファンかもしれんとか思ってしまう。
腕の細さはともかく、クモ状手だけなら親戚にもそういう人がいたからなあ。
手の状態だけの遺伝ならいいんだけど。。
今自覚症状が他に無いから、病院にいくのはためらってしまう。

60 ：

>>59
手足の指も腕も長い自覚があったけれど、病気だとは思っていなかった。
たまたま別の用事で内科にかかったら、
マルファンかもしれないから診察を受けろと勧められたよ。
東大のマルファン外来に行って、結果はともかく俺は安心した。
予兆があるのか知らないけれど、大動脈解離なんて、
症状が出たら一刻を争う事態じゃないの?

61 ：

あー、推敲の途中で送ってしまった。
>>59
手足の指も腕も長い自覚があったけれど、病気だとは思っていなかった。
たまたま別の用事で内科にかかったら、
マルファンかもしれないから診察を受けろと勧められたよ。
東大のマルファン外来に行って、診断の結果を聞いて俺は安心した。
予兆があるのか知らないけれど、大動脈解離なんて、
症状が出たら、もう一刻を争う事態じゃないの?
自分の生き死にに直結するんだから、
それが心配なら行った方がいいんじゃないかな。

62 ：

>>60
アドバイスありがとう
まだ決心がつかないけど、自分の命にかかわることだし
検査を受けることを考えるよ

63 ：

>>62
じゃもうひと押ししとくか。
地元の内科でマルファンかもと言われてから、
本読んだり、ウェブで調べたりしたよ。
指の長さで誰にも負けなかった理由が初めてわかった。
腕が長さが、身長の105%超え(数字うろ覚え)で
マルファン疑いだったと思う。
計ってみたら107%だった。
死ぬ可能性があるとわかって、ビビってた。
決定的だったのは四十を過ぎてから、
大動脈解離の可能性が高まると読んだ事。
病気が元でいきなり死ぬ可能性があるのは、
そう生まれちゃったんだから仕方ないとして、
準備や覚悟も無く死ぬのはイヤだと思った。
東大に行ったのは五年以上前の事なので、
身体測定・X線・血液検査・心臓の造影検査の他にどんな検査したかは忘れた。
朝一から昼過ぎまでいろいろな部屋を回って検査して、
その翌週に診断を聞いた気がする。
医者にかからずに現状を把握できずに不安がっているよりは、
医者にかかって自分の体の事を教わって、
正しく不安がった方がマシだと思うよ。

64 ：

手足と指の長さ、ド近眼でマルファンだと思うんだが３０代から筋トレやって
ガリ体型脱出しちまったせいで診断しても認定されないんじゃないかと不安なんだけど
受けた方がいいかな？
心臓がおかしくなるとか怖すぎだし
30までは一目で分かるくらいのマル体型だったんだが・・

65 ：

俺マルファン？
男
２０歳
１７３ｃｍ
５２ｋｇ（食欲は人並み以上にあるのに全然太らない）
手足つまようじ
足２４ｃｍ
ド近眼
斜視
乱視
面長
前髪の生え際から顎までを顔とすると顔の半分近くが額
歯並び悪し
短足（座高９３ｃｍ）
猫背
指 中指の長さ＞中指の付け根から手首までの長さ
生まれつき呼吸器系が脆弱
コミュ障

66 ：

>>65
循環器科で見てもらうか、マルファン外来のある病院で見てもらうが吉

67 ：

普通に遺伝子検査できる時代だぜ。それにコミュ障を病気のせいとするのはいかがなものか。

68 ：

>>66マルファンと診断されたら生保受けやすくなる？
>>67とりあえず思いつく負のスペックを書き連ねただけっす
つーか俺の場合コミュ障の原因は病気っつーより怪我に近い

69 ：

>>68
将来、大動脈乖離が進行して心臓弁置換手術を受けざるをえない
状態になった時に身障者認定の診断書を書いて貰えば多少は
違うかも知れないが、原則としてこの疾患だけでは何ら社会的補償や
保護の類は受けられない。
邪な事を考えているなら今すぐその考えは捨てた方がいい。
もしマルファンならば現状の身体リソースを維持し続けられる方法を模索せよ。
生保云々という前に突然死するぞ。

70 ：

就職決まんねー！

71 ：

ウチではマルファンの方はちょっと・・

72 ：

>>71
ホントそれ
マルファンのおかげで社会的に不利すぎる・・・
未手術だと社会福祉なんてもんないしな

73 ：

>>72
マルファンですって面接の度に言ってるの？
あるいは履歴書にマルファンって書いてるの？
それとも見抜かれるとか？

74 ：

ガリガリスレの次が立たん
ちょっとここにいさせてくれ

75 ：

>>73
持病があるって言ってるよ。
その持病の事を突っ込まれたら、どんな病気かマルファン云々を答えてる。
言わなくてもいいけど、健康診断で引っかかると思うし、
３ケ月毎の決まった曜日に病院に通院するため、丸一日休むことになるから
どっちみち病気があるのはバレるだろ・・・・。
まぁ、人事は露骨に顔をしかめるよなｗｗｗくそがｗｗｗ

76 ：

マルファンは健康診断じゃわからないと聞くが

77 ：

それは医者が知識ないだけ。日本人離れした体格をみて疑うさ、普通。

78 ：

弟がマルファンな気がする...
体型はほぼ全て当て嵌まるし、やたらめったら寝るし
身長はまだ俺と同じくらいだけど、手足の長さが異常
それよりも指の長さが有り得ってぃー
足の形も何か普通と違う
ちなみに俺はマルファンではないと思うが、ごく軽度の漏斗胸だ
(マルファンじゃない)漏斗とマルファンって何か関係あるの？
ちなみに弟は漏斗ではない

79 ：

>>78
あまり外見は当てにならない気がするね
自分は長身で近眼だが痩せている訳でもなく、漏斗胸でもないが
解離性大動脈瘤ドストライクだった

80 ：

>>79
わしも体型は当てにならんと思う。
体型がらしくないマルファンはけっこういる。
身近な経験でサンプル数は少ないのだが、マルファンであってもらしい体型のほうが大動脈解離になりやすい気がする。
とくに顔つきに特徴が出るように思う。
あくまで私が直接知ってる範囲でだが。
実際にそうかは知らないのだが、ハリポタの映画に出てたフランス魔術学校の校長は、私のイメージの中のマルファン的外見にかなりマッチする。

81 ：

マルファンの顔つきってどんなの？

82 ：

>>80>>81
下あごが小さくなる傾向が有るらしいな
東大病院で聞いたが、現在第15番染色体上にマルファンの原因遺伝子が
ある事がわかっているけど、15番染色体はかなり列が長く、
色々な情報を有している為、この場所の遺伝子欠陥は
どういう関係でどのような影響が出てくるか、
よくわからないと聞いた事がある
マルファンで現れる症状や特徴は人によっては
当てはまらない事が多々あるのはその為だとか
染色体異常だと異常を起こした染色体の数字が小さい程
体の中枢機能に影響する為、重篤な病気になる傾向が有る

83 ：

>>82
1)
>染色体の数字が小さい程体の中枢機能に影響する為、
2)
>重篤な病気になる傾向が有る
1)と2)の二つの記述について求出典。

84 ：

普通の人より疲れがたまりやすく、体調がすぐ悪くなる程度。
心臓とか背骨とか目も悪いけど、薬は飲んでない。
デスクワーク+少しの立ち仕事の職につけたけど、２週間ちょいで体調悪化し始めた。
前の仕事も体悪いのがバレるの怖くて、元気なふりして、
体力ないと思われるのが怖くて雑用もいっぱい引き受けて、結局元気なくなって、それでも健康なふりして、
仕事の能率が悪くなって「最近あの人やる気ない」って陰口言われたり、面と向かって罵声浴びせられたり、

85 ：

健康体の人のほうが私より、一見元気なさそうだったりする。
もっとリラックスして仕事すればいいんだろうな。
自分を偽るから余計辛くなる。
でも健康体の人のふりして、これからも仕事は続ける。生きていかなきゃいけないし。
標準的な女性の持久力ってどんくらいなんだろね、
ヤル気があるアピールでついつい体調が良い時に必要以上にハイスピードで仕事終わらせてしまう癖があるので、
そういう時に体力仕事させられたりして、結局体壊したり(笑)
心にもうちょいゆとりのある生活したいなあ。
愚痴れる場所がなかったので、失礼しました。

86 ：

仕事が決まんねぇ・・・

87 ：

「マルファンの方はウチではちょっと・・」か

88 ：

普通の人はそんな病名知らない

89 ：

最近何もないのに心臓に痛みがあったり寝起きにすごい心臓の鼓動が激しかったりするんだが、
これってマルファンの合併症か何か？
漏斗胸と僧帽弁逸脱持ちだが

90 ：

あからさまに病院に言って欲しい

91 ：

マルファンだと、やっぱ疲れやすい？

92 ：

>>91
一概には言えない、その傾向があるとは言われている。なんせ健常な人になったことないしね。比較も出来ない。

93 ：

がんばって子供を産もう。

94 ：

>>92
そりゃそうだった

95 ：

厚生省の障害者福祉法制の見直しで
「制度の谷間」のない障害者制度を施策することで、マルファン患者も該当するの？
そもそも、施行いつだ？

96 ：

医者によってそれぞれ言うことが全然違って…なんか疲れた。
過去弁膜症あって今おさまってて、激しい運動すんなと言われたのを十年以上真面目に守ってたが、
気にしすぎ何やってもいいよと面倒くさそうに言われたり、
いや軽く考えるなと重く言われたり。
なんなんだよ。

97 ：

寒くなって長袖だからガリガリなの目立たなくて安心。
身長は隠しきれんが。

98 ：

うちの医者もそうだったなぁ、小学生の時からずっと激しい運動するな、だったのに
大学入って病院変わったら、適度に運動しろとか、変動ないから定期健診も必要ないとか。
治せるもんでもないから結局様子見しかないのはわかるけど、
ころころ変えられたらこっちの心構えが追いつかねぇ。

最近は、好きな人が出来た時にためらってしまう自分が一番嫌だ。

99 ：

数人マルファンを診た経験があるという先生は若くても慎重。経験ない先生と対応が全然違ったな。
マルファンは経験がある先生に診てもらうのが良いそうだよ。
「特別高身長じゃないし、家族にマルファン診断された人いないんでしょ？」て半信半疑な感じに言われてたけど、経験ある先生に聞いたら「高身長とは限らない」って、後で知った。
まあ指や手足は細長いんだけど。前の先生は体もろくに診なかったよ…。
自分はゲイなんで結婚はしないが、子供作りたい人は悩むだろうね。
突然変異のマルファンも遺伝するんだろうか？

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